تضخم الغدة الكظرية الخلقي.. والصيام

تضخم الغدة الكظرية الخلقي.. والصيام

د. حافظ دراج *

الغدة الكظرية هي أهم الغدد في جسم الإنسان وذلك لاحتوائها على هرمونات أساسية

يعتمد عليها الإنسان اعتماداً كلياً ولا يمكن العيش بدونها، وتسمى ايضاً الغدة فوق الكلوية وهي هرمية الشكل تزن من 8-12 جرام

وما يهمنا هو تضخم الغدة الكظرية الخلقي أو الوراثي:

هناك 3 هرمونات أساسية وكل هرمون ينتج من طبقة مختلفة من القشرة الخارجية وهي الجزء الأكبر من الغدة الكظرية وهذه الهرمونات الثلاثة وهي الألدوستيرون والكورتيزول وهرمونات الذكورة تمر بعمليات معقدة وانزيمات داخل الغدة الكظرية.

ومن أهم الأمراض وأشهرها والمسبب لتضخم الغدة الكظرية الخلقي الوراثي هو نقص CYP21 ويكون في 95 في المئة من الحالات.

ويظهر في ثلاثة أشكال:

- بعد الولادة وخصوصاً بعد اليوم العاشر يكون هناك نقص في الصوديوم وارتفاع البوتاسيوم وهبوط في الضغط ونقص في السكر ويكون لون الجلد داكناً ومائلاً للسواد وخصوصاً الجلد على المفاصل والصدر والأعضاء التناسلية.

وتظهر عند الأنثى عيوب في الأعضاء التناسلية قريبة للذكر وذلك بسبب زيادة هرمونات الذكورة.

ويجب التدخل سريعاً وأخذ علاج الكورتيزون وإلا فإن النتيجة ستكون سيئة وقد تؤدي للوفاة لا سمح الله.

- النوع الثاني: تكون الأنثى بأعضاء تناسليه قريبة من أعضاء الذكر ولكن لا توجد مشاكل في الأملاح.

ويسمى هذا بالنوع الرجولي البسيط لأنه لا توجد خطورة على حياة المريض.

ويظهر ايضاً بعد الولادة ويمكن أن يظهر في الأولاد كبلوغ مبكر من الشهر السادس الى سنتين وأحياناً في السنة الرابعة من العمر.

- النوع الثالث: يظهر عند البلوغ وعادة عند النساء يكون بظهور شعر غير عادي في أماكن لا تظهر إلا عند الرجال وزيادة حب الشباب والعقم.

وهذه الأنواع الثلاثة تعتمد على مدى تأثر انزيم CYP21.

ونحمد الله حيث يخضع جميع المواليد في بلادنا الغالية لفحص الأمراض الوراثية ومن بينها هذا المرض حيث يؤخذ من الرضيع تحليل دم لهرمون 17 OHP، وبذلك نستطيع كشف المرض قبل ظهور الأعراض في معظم الحالات.

ومن الأعراض الأخرى لهذا المرض الزيادة غير الطبيعية في الطول في المراحل الأولى من العمر، ولكن تنتهي بقصر القامة.

ولذلك لابد من التدخل السريع من أجل أن تكون الزيادة في الطول طبيعية.

وأيضاً من أهم الأعراض لهذا المرض هو البلوغ المبكر عند الأولاد، وذلك لزيادة هرمونات الذكورة التي تساعد العظام على النمو وبالتالي يزيد العمر العظمي بسرعة تؤدي إلى البلوغ المبكر، وهناك أعراض أخرى نادرة منها عيوب خلقية في الأطراف السفلية.

ويقوم الطبيب بفحص المريض وعمل التحاليل اللازمة وهي الصوديوم والبوتاسيوم

ACTH، الكورتيزول و17OHP، وعمل تحليل تحفيز ACTH ، وايضاً تحفيز لهرمونات الذكورة في حالات معينة وعمل تحليل للجينات الدالة على المرض.

وقبل ذلك إذا كان المريض في حالة طارئة، يجب أخذ عينة دم سريعة ومن ثم التدخل السريع بالعلاج واعطاء الكورتيزون لإنقاذ حياة المريض ومن ثم أخذ التحاليل المتبقية فيما بعد، وتحويل المريض لدكتور جراحة المسالك البولية إذا كانت هناك عيوب خلقية تناسلية.

والأسرة التي عندها طفل مصاب بنفس المرض يمكن تفادي أعراض هذا المرض في الحمل الثاني والذي بعده وذلك بإخضاع الأم لعلاج الديكسا ميثازون تحت إشراف طبيب النساء والولادة وذلك في الشهر الأول من الحمل لأن تغير الأعضاء التناسلية عند الأنثى تحت تأثير هرمونات الذكور تكون ما بين الأسبوع الخامس إلى الأسبوع الثاني عشر من الحمل، لذلك التدخل المبكر يفضل.

وهناك طريقه أخرى بأن تؤخذ عينة من الطفل أثناء الحمل لعمل تحليل الكرموسومات وتشخيصية في نفس الوقت.

والعلاج يعتمد على التشخيص، ولكن في اغلب الأحيان يحتاج الطفل إلى مادة الكورتيزون لتعويض نقص الكورتيزول في الجسم، ويحتاج أيضاً إلى مادة الفلورنيف لتعويض نقص الأملاح، ومتابعة دورية لسرعة الطول والعمر العظمي وتحليل 17OHP والأملاح وACTH، وأيضا لون الجلد وعدد مرات التنويم بسبب النوبات الحادة وما مدى الاستجابة.

وأيضاً يجب تعليم الأهل كيفية التعامل مع المريض إذا كانت هناك أمراض حادة وعمليات جراحية أخرى وكيف يتم زيادة الجرعات.

وأخيراً فإن تسمية الطفل لا تعتمد على التشخيص فقط، ولذلك يتم التشاور بين الأهل والطبيب مع مراعاة الفتوى الشرعية لتحديد نوع الجنس ومن ثم التسمية. ويستطيع المريض - وخصوصاً الذي في سن البلوغ - الصيام وذلك بتحويل جرعات الكورتيزول إلى جرعتين، الجرعة الأولى يأخذها وقت الإفطار بعد المغرب والجرعة الثانية تكون وقت السحور - قبل الإمساك - وأيضاً يأخذ الفلورينف مرة واحدة أثناء الليل ونشترط في ذلك استقرار حالة المريض.

أما إذا كانت هناك أعراض مصاحبة كالحرارة والاستفراغ وكذلك ألام البطن وإسهال وغير ذلك فإن المريض يحتاج إلى مراجعة الطبيب فوراً وعلى ضوء الفحص والملاحظة سيقرر طبيب الغدد صوم المريض من عدمه لأن المريض يحتاج إلى زيادة في السوائل وكذلك الزيادة في جرعة الكورتيزول.