اكتشاف جينة تسبب موت الرضع المفاجئ

نجح باحثون أميركيون في عزل جينة مسؤولة عن شكل بدائي لأعراض الوفاة المفاجئة للأطفال الرضع التي تتعرض لها سنويا ثلاثة آلاف رضيع في الولايات المتحدة، كما أفادت دراسة ظهرت أمس الثلاثاء في نشرة الأكاديمية الوطنية للعلوم.

وقال الدكتور ديتريش ستيفان رئيس فريق الباحثين في معهد (ترانسليشيونل جينوميكس ريسيرتش) "إنها أحد أوائل التصنيفات الجينية لأعراض الموت المفاجئ للرضع".

وأضاف أن ذلك سيتيح إعطاء الآباء تفسيرات للوفاة المفاجئة للرضع، ومن خلال اكتشاف وجود استعداد سابق يمكن إنقاذ حياة عدد من هؤلاء الرضع.

وأجرى العلماء أبحاثا على هذه الأعراض في مجموعة ريفية صغيرة في بنسلفانيا، وعلى مدار جيلين فقدت تسع أسر من هذه المجموعة 21 طفلا بسبب هذه الظاهرة.

وتوفي جميع هؤلاء الأطفال قبل بلوغهم العام الأول بتوقف مفاجئ لعمل القلب والجهاز التنفسي، ورغم أن عددا منهم أجريت له فحوص في مراكز طبية كبرى فإنه لم يتم اكتشاف أي خلل عضوي.

وتعرض الذكور ضحايا هذه الأعراض لخلل في نمو الخصيتين في حين تبدو الإناث طبيعيات مع نسبة هرمونات أنثوية طبيعية في الدم والبول، ورغم هذا الاختلاف فإن هؤلاء الأطفال من ذكور وإناث ماتوا فجأة في السن نفسها.

وبعد أن قام الباحثون بتحليل الحمض النووي (دي أن أي) لأربعة من هؤلاء الأطفال وأفراد أسرهم رصدوا موضع الخلل في منطقة على الكروموزوم 6.

وقالوا إن الجينة المسماة "تي أس بي واي أل" والموجودة في جذع المخ والخصيتين أيضا قد تكون مسؤولة عن هذه الوفاة المفاجئة.

فقد أظهر تحليل الحمض النووي لهذه الجينة لدى أربعة أطفال تشوها خطيرا. فجميع هؤلاء الأطفال كانت لديهم نسختان شاذتان من هذه المورثة كما كان آباؤهم مصابين بهذا التشوه.

ورغم معرفة جينات أخرى كثيرة لها علاقة بالموت المفاجئ للرضع فإن هذه الجينة هي الأولى التي يتم عزلها والتي تؤدي إلى شكل بدائي لهذه الأعراض.

ويقول الباحثون إن هذا المرض جديد ولم يحدد من قبل. ويمكن أن يؤدي تشوه الجينة "تي أس بي واي أل" إلى إصابة الجهاز العصبي والتسبب في موت مفاجئ، وفي حالة الذكور يمكن أن يصاب الجهاز التناسلي.

شكرا على الموضوع